Hvem får tilbud om fostervannsundersøkelse eller morkakeprøve?
I
Norge blir gravide som har fylt 38 år ved termin, tilbudt en
fostervannsundersøkelse. Bakgrunnen for dette er at risikoen for å få
et barn med kromosomavvik øker med morens stigende alder.
I
tillegg til denne gruppen, vil foreldrepar med kjente kromosomavvik eller
spesielle arvelige sykdommer i familien få tilbudt undersøkelsen som
et ledd i en genetisk rådgivning. Hvis man har en kjent, alvorlig og arvelig sykdom
i familien, er det alltid lurt å få genetisk rådgivning før en
eventuell graviditet. Slike risikogrupper kan få tilbud om å ta
morkakeprøve. Prøven kan tas tidligere i svangerskapet enn
fostervannsprøven, og den gir
raskere svar.
Hva bør man tenke over før man tar imot tilbudet om
fostervannsundersøkelse eller morkakeprøve?
Stadig
flere sykdommer hos et foster kan vurderes på
denne måten. Man skal imidlertid være klar over at en normal kromosom-undersøkelse ikke er en garanti for et friskt barn.
Ryggmargsbrokk
vil for eksempel ikke vise seg ved en kromosomprøve. Ved
fostervannsprøven undersøkes fostervannet for et protein (alfa føtoprotein)
som det vil være mer av ved ryggmargsbrokk. Dette
svaret får man ikke ved en morkakeprøve.
Det er viktig at et
foreldrepar har tenkt på hva de vil gjøre hvis det kommer et unormalt
svar. Vil de velge provosert abort dersom barnet de venter har
Downs syndrom (trisomi
21)? En slik beslutning krever at
de vordende foreldrene har et visst
kjennskap til det eventuelle handikappet. Av denne grunn får par som ønsker seg
slik diagnostikk, også genetisk veiledning på avdeling for medisinsk
genetikk. Prøvene utføres bare i Oslo, Bergen, Trondheim og Stavanger.
Det
er en liten risiko for å abortere et friskt foster som følge av
inngrepet. Risikoen er på omtrent én prosent for både morkakeprøven og
fostervannsundersøkelsen. Sjansen for å få et
barn med Downs syndrom ved 38 års alder er også én prosent. Risikoen øker
betydelig ettersom kvinnen blir eldre, ved
45 års alder er risikoen rundt ti prosent.
Kun
40 prosent av gravide over 38 år i Norge tar imot tilbudet om fostervannsprøve.
Fostervannsundersøkelse
Prøven
foretas mellom 13. og 15. graviditetsuke. Det er en fordel hvis kvinnens
urinblære ikke er helt tom. Legen bruker ultralyd for å se hvordan
fosteret ligger, og for å se om alt ser normalt ut. Kvinnens mage
vaskes litt, og under ultralydveiledning stikkes en meget tynn nål inn
i livmoren og henter ut litt fostervann. Det suges ut 13 til 15 ml. Dette vil
raskt reprodusere seg. Bedøvelse er ikke nødvendig. Man får svar
etter omtrent tre uker.
Etter
prøvetaking bør kvinnen ha muligheter til å hvile, men hun kan gå på
arbeid dagen etter.
Undersøkelsen
kan etterfølges av menstruasjonslignende smerter. Rundt 2,5 prosent får
lekkasje av fostervann ut gjennom skjeden etterpå - det er jo laget et
lite hull på fosterhinnene, og litt vann kan lekke gjennom der. Dette går
vanligvis over av seg selv, men den gravide sykemeldes hvis det skjer.
Morkakeprøve
Prøven
foretas omkring graviditetsuke 10. Denne prøven gjøres også under
ultralydveiledning, på samme måte som fostervannsprøven.
Ved
hjelp av ultralyd finner legen et sted prøven kan tas fra. Det suges ut
litt vev fra selve morkaken via en kanyle gjennom mors
bukvegg eller gjennom skjeden. Det er ikke behov for bedøvelse, og de fleste opplever at
inngrepet ikke er mer ubehagelig enn en vanlig blodprøve.
Prøven
undersøkes på en genetisk avdeling, og svartiden er ca. én til to uker.
Kvinnen
bør ta det rolig på prøvedagen, men hun kan arbeide igjen dagen etter.
Undersøkelsen
kan også her utløse menstruasjonslignende smerter.
Tvillinger eller
trillinger
Hvis
det er mer enn ett foster i livmoren, må man ta prøve fra hvert foster,
i og med at de har forskjellig genmateriale hvis de ikke er eneggede. Da
egner fostervannsundersøkelse seg best.
Trippeltest
Mange
steder blir gravide også tilbudt en blodprøve for å påvise
kromosomavvik. Navnet 'trippeltest' henviser til at man bestemmer tre
komponenter: Alfa føtoprotein, graviditetshormonet hCG og østradiol
(en type østrogen).
Prøven
tar spesielt sikte på Downs
syndrom, og den gir svar på om den gravide har en økt risiko for å få et barn med denne
sykdommen i
forhold til alderen. Fordelen ved prøven er at det ikke er noen risiko for å
abortere ved undersøkelsen. Ulempen er at en vanlig prøve ikke er noen
garanti for at fosterets kromosomer er normale. Hvis det påvises økt
risiko, fortsetter man med kromosombestemmelse som omtalt ovenfor.
Etter et opplegg av Niels
Lund, spesiallege og Charlotte Floridon, lege
(Sist
oppdatert: onsdag
5. juli,
år
2000)