Cystisk fibrose
Hva er cystisk fibrose?
- Cystisk fibrose (Mucoviscidosis) er en arvelig sykdom.Et sykt gen resulterer i en defekt salttransport i visse celletyper i lungene og bukspyttkjertelen, og sykdommen viser seg spesielt ved symptomer nettopp fra luftveiene og fra bukspyttkjertelen
- Det er den hyppigste arvelige sykdommen i Vest-Europa
- De fleste som ikke får behandling dør innen det første året. I dag er det imidlertid gode sjanser for å leve mer enn 40 år med sykdommen
Hvorfor får man cystisk fibrose?
- Det er en forutsetning at man får et defekt gen fra både far og mor (Kalles derfor en autosomal recessiv sykdom). Både far og mor er derfor friske bærere av sykdommen - de er ikke selv syke, fordi de har ett sykt og ett friskt gen
- Den presise sykdomsmekanismen kjennes ikke, men den forstyrrede salttransporten gjør slimet i luftveiene meget seigt og tykt, og derfor blir luftveiene lettere infisert med bakterier. De hyppigste bakteriene er Stafylokokker og Pseudomonas
- Bukspyttkjertelen er også påvirket, og det får betydning for fordøyelsen.
Hva er symptomene på cystisk fibrose?
- Symptomene viser seg ofte i de første leveårene, men enkelte får først symptomer i tidlig ungdom
- I lungene resulterer sykdommen i gjentatte lungebetennelser, og problemer med generelt dårlige lunger i form av åndenød ved anstrengelser
- I bukspyttkjertelen er det nedsatt bukspyttproduksjon. Det kan gi vekttap og fettete diaréer
- I svetten er det økt saltinnhold. Man risikerer å miste for mye salt ved høye temperaturer, og det kan føre til heteslag
Hva kan man gjøre selv?
- Som kommende foreldre bør man være oppmerksom på om det er andre i familien som har sykdommen. Om det er tilfellet, kan man snakke med legen om henvisning til genetisk rådgivning, fordi det er mulig å undersøke om fosteret har/vil få sykdommen
- Har man sykdommen bør man ikke utsette lungene for unødvendig skade (f.eks røyking), dessuten er lungeøvelser med en spesiel maske (PEP) formålstjenelig
Hvordan stiller legen diagnosen?
- Har man mistanke om cystisk fibrose, kan diagnosen stilles ved en spesiell svettetest som utføres på spesiallaboratorium
Hvordan er prognosen?
- Tidligere var det en noe dyster prognose. Men etter hvert er behandlingen blitt så god at et barn med cystisk fibrose har over 80 prosent sjanse for å bli mer enn 45 år gammelt.
Hvordan behandles cystisk fibrose?
Behandlingen tar sikte på å bevare så god lungefunksjon som mulig, bl.a. ved å unngå lungeinfeksjonene.
- Antibiotikabehandling, lungefysioterapi og bukspyttkjertel-medisin til måltidene er de primære behandlingsprinsippene
- Noen pasienter har et element av astma, som behandles på vanlig måte
- Blir lungefunksjonen svært dårlig, kan lungetransplantasjon komme på tale
Etter et opplegg av Ole Davidsen, Spesialist og Niels Høiby, overlege professor dr.med.