|
 |
|
|
Forsiden >
Sykdommer >
 Cystisk fibrose
Redaksjon
 Hva er cystisk fibrose?
- Cystisk fibrose (Mucoviscidosis) er en arvelig
sykdom.Et sykt gen resulterer i en defekt salttransport i visse celletyper i lungene
og bukspyttkjertelen, og sykdommen viser seg spesielt ved symptomer nettopp fra luftveiene
og fra bukspyttkjertelen
- Det er den hyppigste arvelige sykdommen i
Vest-Europa
- De fleste som ikke får behandling dør innen
det første året. I dag er det imidlertid gode sjanser for å leve mer enn 40 år med
sykdommen
Hvorfor
får man cystisk fibrose?
- Det er en forutsetning at man får et defekt gen fra
både far og mor (Kalles derfor en autosomal recessiv sykdom). Både far og mor er derfor
friske bærere av sykdommen - de er ikke selv syke, fordi de har ett sykt og ett friskt
gen
- Den presise sykdomsmekanismen kjennes ikke, men den
forstyrrede salttransporten gjør slimet i luftveiene meget seigt og
tykt, og derfor blir
luftveiene lettere infisert med bakterier. De hyppigste bakteriene er
Stafylokokker og Pseudomonas
- Bukspyttkjertelen er også påvirket, og det får
betydning for fordøyelsen.
Hva
er symptomene på cystisk fibrose?
- Symptomene viser seg ofte i de første leveårene,
men enkelte får først symptomer i tidlig ungdom
- I lungene resulterer sykdommen i gjentatte lungebetennelser, og problemer med generelt dårlige lunger i
form av åndenød ved anstrengelser
- I bukspyttkjertelen er det nedsatt
bukspyttproduksjon. Det kan gi vekttap og fettete diaréer
- I svetten er det økt saltinnhold. Man risikerer å
miste for mye salt ved høye temperaturer, og det kan føre til
heteslag
Hva
kan man gjøre selv?
- Som kommende foreldre bør man være oppmerksom på
om det er andre i familien som har sykdommen. Om det er tilfellet, kan man snakke med legen
om henvisning til genetisk rådgivning, fordi det er mulig å undersøke om fosteret
har/vil få sykdommen
- Har man sykdommen bør man ikke utsette lungene for
unødvendig skade (f.eks røyking),
dessuten er lungeøvelser med en spesiel maske (PEP)
formålstjenelig
Hvordan
stiller legen diagnosen?
- Har man mistanke om cystisk fibrose, kan diagnosen
stilles ved en spesiell svettetest som utføres på
spesiallaboratorium
Hvordan
er prognosen?
- Tidligere var det en noe dyster prognose. Men etter
hvert er behandlingen blitt så god at et barn med cystisk fibrose har over 80
prosent sjanse
for å bli mer enn 45 år gammelt.
Hvordan behandles cystisk fibrose?
Behandlingen tar sikte på å bevare så god
lungefunksjon som mulig, bl.a. ved å unngå lungeinfeksjonene.
- Antibiotikabehandling, lungefysioterapi og
bukspyttkjertel-medisin til måltidene er de primære
behandlingsprinsippene
- Noen pasienter har et element av astma,
som behandles på vanlig måte
- Blir lungefunksjonen svært dårlig, kan
lungetransplantasjon komme på tale
Etter et opplegg av Ole Davidsen, Spesialist og
Niels Høiby, overlege professor dr.med.
(Sist
oppdatert: torsdag
13.
juli, år 2000)
|
|
|
|
|
Søk i NettDoktor.no: