Down Syndrom (trisomi 21)

Hva er Down syndrom?

Down syndrom er det hyppigste kromosomavik hos mennesker. Det er årsak til omkring 25% av alle tilfeller av mental retardasjon hos barn. Hvert år fødes ca. 100 barn med Down syndrom (1 per 700 graviditeter) i Danmark. Sykdommen er oppkalt etter den engelske legen John Langdon Down, som i 1866 beskrev syndromet meget presist som en kombinasjon av mental retardasjon og flere fysiske misdannelser.

Utrykket mongolisme brukes stadig om syndromet, mener uheldig fordidet fører egentlig tankene hen på et helt annet folkeslag. I dag brukes betegnelsen Down syndrom eller trisomi 21.

Hvorfor får man Down syndrom?

Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 fra hver av foreldrene. Down syndrom oppstår når cellene inneholder et ekstra kromosom nummer 21. Hos barn som fødes med Down syndrom har en altså ett kromosom 21 for mye, derav navnet tri-(tre)somi(legeme eller kromosom).

En vet at i 95 prosent av tilfellene av Down syndrom skjer det en feil i delingen av kjønnscellene, altså før befruktningen skjer. Man er usikker på selve mekanismen, men det synes klart at feildelingen er klart hyppigere hos eldre mødre.

For aldrene 20, 35 og 40 år er risikoen henholdsvis 1:1500, 1:400 og 1:100. Fars alder har derimot ingen sikker betydning. En skal likevel huske på at det er mødre under 35 år som føder 2/3 av ungene med Down syndrom fordi flest barn blir født av denne aldersgruppen. Gjentagelsesrisikoen for ytterligere å fødeet barn med Down syndrom er omtrent 1 prosent.

Hva er symptomerne på Down syndrom?

Det er flere karakteristiske trekk som gjør at man må mistenke Down syndrom hos et barn. Nedenfor er nevnt en rekke av disse man ofte finner. Noen barn har mange av symptomene, andre kun noen få. Ofte finner en et spesielt flatt ansikt, men liten nese med nedtrykket neserygg. Videre stor tunge, skråstillte øyenspalter med mongolfold (derav navnet mongolisme), små misdannede lavtsittende ører samt firefinger fure på tvers av håndflaten. Disse symptomene kan imidlertid også sees isolert hos normale individer, spesielt firefingerfure er ikke uvanlig.

Barn med Down Syndrom er ellers kortvokste, har små hender, hypermobile ledd og muskelslapphet. Rundt 40 prosent har en medfødt hjertefeil, oftest en defekt i skilleveggen mellom høyre og venstre hjertehalvdel, adskillig mindre vanlig er en misdannelse på tolvfingertarmen. Noen av barna hører dårlig og det er økt forekomst av øyesykdommer. Opp til 10 prosent vil utvikle epilepsi og omkring 1 prosent får leukemi.

Hovedproblemet i spedbarns- og barnealder er likevel en økt infeksjonstendens. Barna blir lett forkjølet og får ofte komplikasjoner i form av lungebetennelse og bronkitt. Alle med Down syndrom er mentalt retarderte, men graden varierer mye.

Hvordan stilles diagnosen Down syndrom?

Når en mistenker Down syndrom vil legen alltidfå utført en kromosomanalyse (karyotyping). Da vil han eventuelt kunne stadfeste at pasienten har et kromosom 21 for mye.

Utover dette undersøker en om det foreligger en tilstand hvor en del av kromosom 21 sitter sammen med et annet kromosom(oftest kromosom 14), en såkalt translokasjon. Dette er tilfellet hos omkring 5 prosent av alle tilfeller av Down syndrom. Det er viktig å finne denne tilstanden da risikoen for å få enda et barn med Down syndrom er noe høyere enn det normale 1 prosent.

Hvordan behandles Down syndrom?

Behandlingen retter seg først og fremst mot å stimulere barnets utvikling og å ta seg av de mest alvorlige helseproblemene. Det er således svært viktig at barnet vokser opp i et stimulerende miljø, og at barnets individuelle potensiale og muligheter utnyttes best mulig.

Det er ingen spesifikk behandling for trisomi 21. Mange forskjellige kurer, celleterapi og annen stimuleringsterapi har vært forsøkt. Det er viktig å huske at det er stor variasjon mellom de enkelte pasienter både med tanke på intelligens og motoriske (bevegelses-) ferdigheter. Det er oftest denne forskjellen som kommer til uttrykk når en ny "vidunderkur" lanseres.

Hva kan en gjøre for å unngå Down syndrom?

Det finnes to typer tester for gravide kvinner, screening-tester og diagnostiske tester. Screening-tester beregner risikoen for at barnet har Down syndrom, mens diagnostiske tester gir et endelig svar.

Ultralydsundersøkelse

Den hyppigst anvendte screenings-test er ultralydsundersøkelse. Denne foregår normalt i 17. graviditetsuke eller senere. Denne undersøkelsen kan i mange tilfeller gi mistanke om det kan foreligge kromosomfeil eller andre misdannelser, men undersøkelsen kan likevel ikke utelukke kromosomfeil.

Trippeltest

En annen screening-test er den såkalte trippeltesten. Da tar en en blodprøve hos moren, og innholdet av tre stoffer måles. Her dreier det seg om graviditetshormonet hCG, alfaføtoprotein (AFP) og hormonet østriol. Undersøkelsen utføres normat i 16.-19. graviditetsuke. Ultralydsundersøkelsen og trippeltesten er svært usikker med hensyn på å diagnostisere Down syndrom, og trippeltesten brukes lite i Norge.

Diagnostiske tester

De diagnostiske tester som hyppigst anvendes i Norge er fostervannsprøve (amniocentese). Fostervannsprøven tas oftest i uke 15-16, mens morkakeprøven tas i uke 10-11- Begge disse er assosiert med en liten sjanse (1 prosent) for provosert abort, men er til gjengjeld meget sikre til å diagnostisere Down syndrom.

Skrevet av Terje Alsaker, spesialist i pediatri (barnelege) etter et opplegg av Torben Bjerregård Larsen, lege.





Relevante artikler