Morkakeprøve og fostervannsundersøkelse

Hvem får tilbud om morkakeprøve eller fostervannsundersøkelse?

I noen år nå har gravide over 37 år blitt tilbudt en morkakeprøve eller fostervannsundersøkelse.
Bakgrunnen for dette er at risikoen for å få et barn med kromosomavvik øker med morens stigende alder.
I tillegg til denne gruppen vil foreldrepar med kjente kromosomavvik eller spesielle arvelige sykdommer i familien få tilbudt undersøkelsen som et ledd i en genetisk rådgivning. Hvis man har en kjent arvelig sykdom i familien er det alltid en god idé å få genetisk rådgivning før en eventuell graviditet.

Det er en stadig stigende mengde sykdommer hos et foster som kan vurderes på denne måten. Man skal imidlertid være klar over at en normal kromosomundersøkelse ikke er en garanti for et friskt barn.
For eksempel vil ryggmargsbrokk ikke vise seg ved en kromosomprøve. Ved fostervannsprøven undersøkes fostervannet for et protein (alfa føtoprotein) som det vil være mer av ved ryggmargsbrokk.
Dette svaret får man ikke ved en morkakeprøve. Derfor tilbys paret en ultralydsundersøkelse rundt graviditetsuke 18. Her undersøkes fosterets organer og skjelett.
Det er viktig at et foreldrepar har tenkt på hva de vil gjøre hvis det kommer et unormalt svar - om de vil ha en abort hvis barnet for eksempel har Down syndrom . En sånn beslutning krever imidlertid at man har et visst kjennskap til det eventuelle handikappet. Hvis det ved undersøkelsen viser seg at barnet har et handikap eller en sykdom, bør paret få tilbudt ordentlig genetisk rådgivning før de bestemmer seg for noe.
Det er en liten risiko for å abortere et friskt foster som følge av inngrepet. Risikoen er omtrent 1% for både morkakeprøven og fostervannsundersøkelsen.

Prøven foretas omkring graviditetsuke 10. Det er en fordel hvis kvinnens urinblære ikke er helt tom.
Legen kontrollerer ved hjelp av ultralyd at graviditeten ser normal ut og at fosteret har den rette størrelsen.
Ved hjelp av ultralyd finner legen et sted å ta prøven fra. Det suges ut en liten vevsmengde fra selve morkaken gjennom en kanyle i morens mage. Det er ikke behov for bedøvelse og de fleste opplever at inngrepet ikke er mer ubehagelig enn en vanlig blodprøve.
Prøven undersøkes på en genetisk avdeling. Svartiden er ca. 2 uker.
Kvinnen bør ta det rolig på prøvedagen, men kan arbeide igjen dagen etter.
Undersøkelsen kan utløse menstruasjonslignende smerter.

Prøven foretas omkring graviditetsuke 15 eller 16. Det er en fordel hvis kvinnens urinblære ikke er helt tom. Legen starter på samme måte som ved morkakeprøven med en ultralydsundersøkelse for å se om fosteret ser normalt ut og at det har den riktige størrelsen. Ved hjelp av ultralyd finner legen et passende sted å ta prøven fra. Det suges ut 15-20 ml fostervann med en tynn kanyle. Bedøvelse er ikke nødvendig. Man får svar etter ca. 3 uker.
Etter prøvetaking bør kvinnen ha muligheter til å hvile, men hun kan gå på arbeid dagen etter.
Undersøkelsen kan etterfølges av menstruasjonslignende smerter.

Hvis det er mer enn ett barn i magen vil mange leger foretrekke å ta en fostervannsprøve fremfor en morkakeprøve. Dette skyldes at sikkerheten for å få tatt en prøve fra hvert barn er større ved fostervannsprøven.

Mange steder blir gravide også tilbudt en blodprøve til belysning av kromosomavvik. Navnet trippeltest henviser til at man bestemmer tre komponenter: alfa føtoprotein, graviditetshormonet hCG og østradiol (en type østrogen).
Prøven tar spesielt sikte på Downs syndrom og gir svar på om den gravide i forhold til alderen har en økt risiko for å få et barn med denne sykdommen. Fordelen ved prøven er at det ikke er noen risiko for å abortere ved undersøkelsen. Ulempen er at en normal prøve ikke er garanti for at fosterets kromosomer er normale. Hvis det påvises økt risiko fortsetter man med kromosombestemmelse som omtalt ovenfor