Kromosomavvik i graviditeten
Normale kromosomer
Mennesket har i alt 46 kromosomer, herav 2 kjønnskromosomer som kalles X og Y. Hos jenter er kromosomsammensetningen 46XX, mens gutter har sammensetningen 46XY.
Kromosomene inneholder den arvelige (genetiske) informasjonen hos mennesket og nummereres fra nr. 1 til nr. 22 pluss de to kjønnskromosomene.
Celledeling og befruktning.
Normal kromosomsammensetning hos et foster krever at celledelingen i morens eggcelle og farens sædcelle før befruktningen skjer uten feil.
Ved en normal graviditet har morens eggcelle alltid kromosomsammensetningen 23X mens farens sædcelle kan være enten 23X eller 23Y. Ved den normale befruktningen skjer en sammensmeltning av en eggcelle og en sædcelle. Skal man ha en gutt (46XY) krever det altså at eggcellen (23X) fra starten ble befruktet med en 23Y-sædcelle.
Selve sammensmeltningen av kjønnscellene skal også foregå uten feil for at fosteret skal bli normalt. Hvis det skjer "uhell" i celledelingen enten før eller ved selve befruktningen, kan resultatet være en graviditet med et foster hvor kromosomsammensetningen er forskjellig fra 46XX eller 46XY.
Når det skjer feil i disse prosessene er det snakk om nyoppståtte og ikke arvelige forandringer.
Andre ikke arvelige forandringer på kromosomene kan skyldes ytre påvirkninger som for eksempel stråling og kjemikalier.
Nedarvede avvik
En del kromosomavvik kan komme fra foreldrene, det vil si at de er arvelige kromosomavvik. Her er det for det meste snakk om feil på de enkelte kromosomer, hvor deler av et kromosom kan mangle eller være byttet om.
Spontane aborter
En graviditet med avvikende kromosomantall er ofte ikke levedyktig, og man regner med at over halvdelen av spontane aborter i graviditetens første del skyldes kromosomfeil. Det kan være snakk om barn med kromosomavvik eller en graviditet hvor det aldri blir utviklet noe barn. Dette sees for eksempel når en tom eggcelle blir befruktet.
På samme måte finnes det også en sjelden graviditetsform, kalt mola-graviditet, som har avvikende kromosomsammensetning og som ikke er levedyktig. Ved komplette mola-graviditeter utvikles det kun en morkake som ser ut som en vindrueklase og ikke noe barn.
Ved en delvis mola-graviditeter utvikles det også et foster som ikke er levedyktig. Hos ca. 10-15 % med en komplett og hos ca. 1% med en delvis mola-graviditet vokser denne videre selv om man har fått en utskraping.
Man skal derfor alltid undersøkes av en gynekolog og få tatt blodprøver for graviditetshormonet hCG i opp til 12 måneder etter en mola-graviditet.
Man skal vente med å bli gravid igjen til legen har gått god for det.
Barn med kromosomavvik.
Det mest kjente kromosomavviket er trisomi 21 eller Downs syndrom. Disse barna har tre kromosom nr. 21, det vil si at det er et kromosom (nr. 21) for mye. Barnene er utviklingshemmet og har karakteristiske trekk som for eksempel korte lemmer og en fold ved øynene. De har dessuten misdannelser oftere enn normale barn, for eksempel hjertefeil.
Barn med tre kromosom nr. 13 eller nr. 18 er også svært handikappet og blir sjeldent særlig gamle.
Hvis et foster har kromosomsammensetningen 45X0, altså mangler et kjønnskromosom, blir resultatet en jente. Dette kalles Turners syndrom. Disse jentene er ikke så høye og kan ikke få barn, men er for øvrig normalt fungerende og normalt begavede.
Motsatt kan jenter også ha et ekstra X kromosom og likevel fungere noenlunde normalt. Andre former for overskudd av kjønnskromosomer er imidlertid mer alvorlig.
Undersøkelser og fosterdiagnostikk.
Det er mulig å undersøke fosterets kromosomer ved morkakeprøve eller fostervannsundersøkelse. Man kan sånn sett tidlig uttale seg om fosterets kromosomer og i tilfeller av store avvik velge å avbryte graviditeten.
Etter et opplegg av Charlotte Floridon, lege og Niels Lund, spesiallege. Skrevet i 2000.