Antisyntetasesydrom (ASS)

Av: Hanne Baust Staurset, lege. Oppdatert: .

Oversikt

Hva er antisyntetasesyndrom?

Antisyntetasesyndrom er en meget sjelden sykdom, som vanligvis fører til betennelse i lungevev, muskler og hud. Sykdommen kan også angripe andre organer. Årlig rammes 2-3 personer per 1 million innbyggere av tilstanden. Kvinner i alderen 43-60 år rammes hyppigst.

Hva betyr «antisyntetase»-syndrom?

Antisyntetasesyndrom er et relativt «nytt» syndrom, da det først ble beskrevet i 1990 av Marguerie og medarbeidere. Et «syndrom» betyr egentlig bare en samling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen. Dette syndromet ble beskrevet som en typisk sammensetning av

*Disse typiske antistoffene retter seg mot spesielle substanser i kroppen, såkalte aminoacyl transfer RNA syntetaser (a-ARS). Derav navnet anti-syntetase-syndrom.

Syndromet kan opptre samtidig med andre revmatiske sykdommer. Hos om lag 1/3 av pasientene med dermatomyositt og polymyositt finner man en sammensetning av symptomer som innfrir kriteriene for antisyntetasesyndrom. Syndromet forekommer også hos pasienter med Sjøgrens, sklerodermi, SLE og MCTD (mixed connective tissue disease).

Hva skyldes antisyntetasesyndrom?

Årsaken til sykdommen er ukjent, men forskning pågår. Studier har vist at personer med noen spesielle vevstyper har økt risiko for å utvikle sykdommen.

Tilstanden er såkalt autoimmun. Det betyr at kroppens immunforsvar feilaktig angriper eget vev. Angrepet fører via ulike mekanismer til muskelbetennelse, hvilket medfører økende muskelsvakhet og redusert utholdenhet. Betennelsen i lungene fører til dannelse av arrvev i lungevevet (såkalt lungefibrose), med tørrhoste og tungpusthet som følge.

Pasienter med antisyntetasesyndrom produserer noen spesielle antistoffer mot eget vev, såkalte antisyntetase-antistoffer. Den vanligste typen er det såkalte a-Jo-1.

De ulike typene antistoffer angriper ulike substanser i/deler av kroppen. Derfor kan 2 personer med antisyntetasesyndrom ha svært ulike sykdomsbilder.

Hva er symptomene ved antisyntetasesyndrom?

Typisk for tilstanden er akutt utvikling av

Hvordan starter sykdommen?

Typisk starter tilstanden med gradvis utvikling av økende tungpusthet og tørrhoste. Mange merker også tidlig i forløpet redusert styrke og utholdenhet i muskulaturen. Vanligvis angripes store muskelgrupper i over- og underkroppen, som hofter, lår, skuldre, overarmer eller nakke. Dette gjør at pasienten får problemer med å sette seg på huk, gå ned trapper, løfte armene over hodet, komme seg opp av sengen ol. Noen opplever også smerter og stivhet i muskulaturen. Enkelte pasienter har innledningsvis kun plager fra musklene, med påfølgende gradvis utvikling av luftveissymptomer. Dette er imidlertid en sjeldnere variant. Mange får svelgeproblemer. Dette skyldes at sykdommen også angriper spiserøret, som bl.a. består av to lag med muskler. Disse musklene koordineres normalt slik at maten skyves nedover mot magesekken.

Fingre og ledd

Antisyntetasesyndrom kan gi leddsmerter og leddbetennelser. Betennelsene gir hovne, varme, smertefulle og røde ledd, som er vonde å bevege eller ta på. denne typen leddbetennelse er imidlertid «snillere» enn f.eks. den man ser ved revmatoid artritt og ødelegger ikke leddflatene på samme måte. Mange plager av såkalte likfingre/ Raynauds fenomen.

Hud

Utslettene i huden kan ligne dem man ser ved dermatomyositt; blålilla forandringer over strekkesiden av fingerknoker, albuer og knær (såkalt Gottrons tegn/papler), sjallignende utslett over bryst og nakke (poikiloderma) og blålilla hudforandringer på øyelokk og hevelser rundt øynene (helitrope fargeforandringer). Noen får såkalte «mekaniker hender»; tørre, sprukne, flassende hender. Det er ikke uvanlig med små, harde klumper i underhuden. Dette skyldes kalkansamlinger (subkutan kalsinose).

Pasientene trenger ikke ha alle symptomene samtidig. Enkelte pasienter har lite eller ingen tegn til muskelbetennelse, men har til gjengjeld oftere alvorligere grad av lungesykdom eller andre symptomer. Manglende symptomer på muskelbetennelse er knyttet til visse undergrupper av antisyntetase-antistoffer.

Ulike grader av lungesykdom

Angrep av lungene (interstitiell lungesykdom) er en essensiell del av syndromet, og lungesykdommen kan deles i 3 undergrupper.

Diagnosen

Diagnosen kan være vanskelig å stille, da dette er en svært sjelden tilstand, som kan gi ulike plager av varierende alvorlighetsgrad. Syndromet bør imidlertid mistenkes hos pasienter med denne spesielle typen lungesykdom (interstitiell lungesykdom.)

Diagnosen stilles på bakgrunn av symptomer og en rekke ulike undersøkelser. Diagnosen er sannsynlig ved antisyntetase-antistoffer i blod og 2 av følgende:

Det er viktig at andre sannsynlige årsaker til plagene utelukkes.

Antisyntetasesyndrom og andre revmatiske sykdommer

Syndromet oppstår ofte hos pasienter med annen type revmatisk sykdom, som SLE, Sjøgrens, sklerodermi, polymyositt, dermatomyositt eller MCTD. Ved påvisning av antisyntetasesyndrom hos en pasient bør derfor utredning med tanke på slike tilstander startes. Det er viktig fordi det kan ha betydning for behandling og prognose. Pasienter med både antisyntetasesyndrom og en annen revmatisk tilstand har ofte alvorligere grad av lungesykdom eller muskelbetennelse enn pasientene uten antisyntetasesyndrom.

Andre undersøkelser

Orienterende blodprøver må tas. Hos en pasient med antisyntetasesyndrom vil vanligvis verdiene av såkalt CK, ALAT, ASAT og LD være forhøyet. Andre undersøkelser, som bildediagnostikk av lunger og muskler, undersøkelser av nerver og muskler (EMG), undersøkelse av bevegelse i spiserøret, lunge-funksjon-undersøkelser, PET-scan (bildeundersøkelse) og gangtest vil ofte være aktuelt.

Hva annet kan det være?

Behandling

Det finnes ingen behandling som helbreder pasientene, men 25-70 % opplever bedring ved medikamentell behandling. Behandlingen er hovedsakelig Prednisolon-tabletter og andre medikamenter som påvirker immunsystemet (Imurel eller Metotrexat).

Forebyggende behandling mot soppinfeksjon i lungene kan være aktuelt hos noen pasienter. Pneumokokkvaksine og influensavaksine bør vurderes.

Pasientene vil ofte ha god nytte av hjelp fra fysioterapeut, ergoterapeut og sosionom.

Hvordan forløper tilstanden?

Det finnes lite studier på forløpet av tilstanden. Man vet imidlertid at dette er en kronisk og uhelbredelig sykdom, som påvirker pasientene i svært varierende grad. Noen opplever rask utvikling av sykdommen over dager til uker, mens andre har en mer snikende sykdomsutvikling, med gradvis økende symptomer. Enkelte pasienter har så lite plager at sykdommen oppdages ved en tilfeldighet.

Hvordan er prognosen?

Mange pasienter responderer godt på behandlingen. Det er imidlertid ikke uvanlig å oppleve tilbakefall. Prognosen varierer, men er best hos pasienter med langsom utvikling av sykdommen og lite eller ingen plager. Antisyntetase-antistoffer i blod betyr ofte dårligere prognose for pasienten, samt alvorligere form for lungesykdom og mer omfattende angrep av andre organer.

Hvordan skal man følges opp?

Tilstanden krever regelmessig oppfølging hos revmatolog og jevnlig ultralyd undersøkelse av hjertet.