Systemisk sklerose (sklerodermi)

Av: Hanne Baust Staurset, lege. Oppdatert: .

Oversikt

Hva er systemisk sklerose?

Systemisk sklerose er en bindevevssykdom som kan ramme alle organer i kroppen. Bindevev er vev man finner overalt i kroppen, både i huden og i og rundt organer. Sykdommen fører til endring av bindevev, skade på blodårer og endring i immunsystemet. Tilstanden er såkalt autoimmun, hvilket betyr at immunsystemet feilaktig produserer antistoffet mot substanser i kroppen og angriper eget vev. Det finnes ulike typer sklerodermi, men i denne artikkelen vil det kun fokuseres på systemisk sklerose av begrenset og diffus type.

Hvem rammes av systemisk sklerose?

Systemisk sklerose er en sjelden sykdom som rammer ulikt avhengig av geografi og etnisitet. Tilstanden forekommer hyppigere i USA og Australia enn i Japan og Europa. Personer med afrikansk opprinnelse er mer utsatte enn dem med europeisk avstamming. Det antas at om lag 10 personer per 100 000 innbyggere har sykdommen i Norge. Hyppigst rammes kvinner i alderen 30-40 år. Tilstanden rammer kvinner 3-4 ganger hyppigere enn menn. Barn og eldre kan også få tilstanden. Sykdommen viser en tendens til å ramme noe senere i livet hos menn.

Hva skyldes systemisk sklerose?

Årsaken er ukjent, men tilstanden skyldes mest sannsynlig et komplekst samspill mellom gener, miljøfaktorer og immunologiske mekanismer. Sykdomsutviklingen er intrikat og ikke fullt ut forstått, men involverer endringer i immunsystemet, blodårer og kollagen-produserende celler. Selv om man i dag vet mye om enkelte trinn i sykdomsutviklingen, vet man ikke hva som starter det hele.

Hva skjer i kroppen?

Bindevev

Bindevev finnes overalt i kroppen, inkludert i huden. Huden har flere bestanddeler og en av disse er proteinet kollagen. Kollagen er tynne proteinfibre. Når disse proteinfibrene går sammen til større bunter kaller man dem kollagenfibre. Kollagenfibre er sterke og faste og utvides lite ved strekk. Lærhuden, bein, brusk og sener inneholder mye kollagenfibre. Bindevev inneholder også proteinet elastin, som har i oppgave å holde vevet elastisk og strekkbar. Når man f.eks. drar og strekker i huden sørger elastin for at den finner tilbake til sin oprinnelig form. Ved sklerodermi skjer det noe galt i reguleringen av cellene som produserer kollagen, slik at det blir en kraftig overproduksjon. Dette forskyver balansen mellom elastin og kollagen og gjør bindevevet fortykket, stramt og lite elastisk. Det er dette som gjør at huden blir hard, glatt og panser-aktig.

Blodårer

Sykdommen forårsaker skade på små blodårene og fører til en forsnevring av årenes indre diameter. Dette resulterer i redusert blodstrøm til vevene blodårene forsyner. Redusert blodtilførsel kan føre til oksygenmangel og celledød (infarkt). Dette skjer både i hud og indre organer.

Immunsystemet

Påvirkning av immunapparatet fører til endret funksjon i de såkalte B- og T-cellene, samt dannelse av antistoffer mot eget vev (auto-antistoffer).

Det finnes to typer systemisk sklerose

Sykdommen utvikles etter to mønstre

Begrenset sykdom. (70 % av pasientene)

Begrenset systemisk sklerodermi ble tidligere kalt CREST. CREST står for

Disse symptomene kan også opptre ved diffus sykdom og man prøver i dag derfor å unngå bruken av betegnelsen CREST og heller holde seg til «begrenset systemisk sklerose». Det finnes imidlertid mye gammel litteratur på nett, så CREST omtales her i håp om å unngå forvirring. Denne typen kalles «begrenset» fordi hudforandringene begrenser seg til huden nedenfor albuer og knær. Overarmer, rygg, mage, bryst og lår spares. Indre organer kan imidlertid rammes og ansiktet er ofte påvirket. Begrenset sklerodermi har ofte en langsom utvikling. Pasientene kan ha Raynauds fenomen i flere år før sykdommen bryter ut. Mange har typiske antistoffer i blodet, såkalt a-centromer-antistoffer. Pasienter med begrenset sklerodermi får sjeldent nyrekrise (se under).

Diffus/utbredt sykdom (30 % av pasientene)

Pasienter med diffus type får hudforandringer også over albuer og knær. Typisk ses affeksjon av overarmer, lår, mage, rygg, panne og bryst. Denne typen utvikler seg gjerne hurtig. Raynauds fenomen opptrer ofte samtidig eller få måneder forut for sykdomsangrep i hele kroppen. Mange opplever at hudforandringene øker på i 2-3 år, for så å bedres. Denne pasientgruppen har ofte typiske antistoffer i blodet, såkalte ANA og Scl-70.

Pasienter med systemisk diffus sykdom må observeres med tanke på nyrefunksjon, da de kan utvikle såkalt skleroderma «nyrekrise» (se under). Dette oppstår gjerne innen de 2 første år av sykdommen.

Hva er symptomer og tegn på systemisk sklerodermi?

Typiske symptomer ved begge typer er

Den typiske pasient er ei kvinne mellom 30-40 år, som i mange år har hatt plager med Raynauds fenomen og som nå har utviklet hard, stiv og glatt hud på fingre og hender. Listen under kan virke skremmende, men det er ikke slik at alle pasienter utvikler alt. Listen fungerer kun som en oversikt over ulike plager som kan oppstå ved denne typen sykdom. Systemisk sklerose opptrer ulikt fra person til person og har en svært varierende alvorlighetsgrad.

Hud

Hendene er ofte det første som angripes og hard, glatt og stiv hud på fingrene (såkalt sklerodaktyli) observeres hos tilnærmet alle pasienter med denne diagnosen. Typisk plages pasientene innledningsvis av Raynauds fenomen. Dette skyldes unormal aktivitet i blodårene til fingrene. Raynauds fenomen er ikke farlig i seg selv, men kan være plagsomt for pasientene. Blant pasienter med begrenset sykdom oppstår Raynaud gjerne flere år før utbrudd av sykdommen.

Hos pasienter med systemisk sykdom kan Raynauds opptre samtidig eller få måneder før utbrudd. Hudforandringene skjer i tre trinn. I begynnelsen oppleves ofte huden på fingre som hoven og varm. Noen plages også av kløe. Deretter blir huden fortykket, stiv, glatt og «panser-aktig». Dette gir ofte huden et «skinnende» eller lysreflekterende preg. Tilslutt opplever mange at huden bedres og blir tynnere. Sklerodermien starter gjerne i fingrene og sprer seg oppover underarmen. 30-50 % utvikler sår på fingertupper. Sår kan også oppstå på albuer og knær. Pasientene kan utvikle rødflammede utslett pga. utvidelse av overfladiske blodårer i huden (såkalte teleangieektasier). Noen får små harde klumper av kalk i underhuden eller pigmentforandringer. Pigmentforandringene kan dreie seg om både tap av pigment og økt pigment.

Mage-tarm systemet

Mage-tarm systemet rammes hos de fleste av pasientene, men bare om lag halvparten har symptomer. Ethvert avsnitt av tarmkanalen kan angripes, men vanligst er plager med sure oppstøt, svelgeproblemer, betennelse eller forsnevringer i spiserøret. Noen får syreskader i spiserøret og må følges opp pga. fare for utvikling av kreft i disse områdene. Andre symptomer er problemer med å holde på avføringen, luft i magen, diaré, kvalme, oppkast eller blødning i mage-tarmkanalen. Pasientene kan få problemer med redusert opptak av næringsstoffer fra tarmen.

Lunger

Inntil 70 % av pasientene får sykdomspåvirkning av lungene. Vanlige symptomer på dette er utvikling av tørrhoste og tungpusthet ved anstrengelse. De vanligste konsekvensene av systemisk sklerose i lungene er såkalt pulmonal arteriell hypertensjon (høyt blodtrykk i lungekretsløpet) og interstitiell lungesykdom. Pasientene har også økt risiko for utvikling av lungekreft.

Nyrer

Systemisk sklerose kan ramme nyrene og føre til nyreskade og høyt blodtrykk (nyrene er viktige i reguleringen av blodtrykk). Svært forhøyet blodtrykk kan gi pasientene hodepine, synsforstyrrelser, hjerneskade eller kramper. 10-15 % av pasientene kan utvikle såkalt skleroderma nyrekrise. Dette er en alvorlig tilstand, hvor nyrene svikter, pasienten får et farlig høyt blodtrykk og det skjer endringer i blodet. Tilstanden oppstår hyppigst hos pasienter med diffus/utbredt sykdom.

Hjerte

Hjertet kan rammes på flere måter. Pasientene kan få betennelse i hjerteposen eller hjertemuskelen, utvikle væske i hjerteposen, uregelmessig hjerterytme eller hjerteinfarkt. Sykdom i hjertet kan gi slapphet, hovne ankler, smerter i brystet/skuldre/kjeve/armer, tungpusthet og følelse av redusert kondis. Symptomene er avhengig hvilken type hjertesykdom pasienten utvikler. Menn får ofte alvorligere sykdom i hjertet enn kvinner.

Muskler og ledd

Pasientene kan utvikle muskelbetennelser og leddbetennelser. Mange opplever muskel og leddsmerter, redusert kraft og utholdenhet i muskulatur, redusert bøye- eller strekkeevne i ledd pga. stram hud over leddet eller hovne, varme, ømme og røde ledd.

Øyet

Typisk plages pasientene av tørre øyne eller ulike typer øyebetennelser. Øyebetennelse kan gi tåkesyn eller gjøre øyet rødt, smertefullt eller rennende. Noen får væskeansamlinger rundt øynene. Ved undersøkelse hos øyelege vil man kunne se forandringer i øyebunnen.

Andre plager

Mange utvikler trøtthet, slapphet og økt behov for søvn og hvile. Mange menn opplever redusert evne til ereksjon, især om morgenen. Dette kan hos noen være aller første tegn til sykdommen. Pasientene kan også utvikle sykdom i nerver, noe som kan føre til kribling i hender og føtter, tap av berøringssans eller nummenhetsfølelse på huden. Det er ikke uvanlig at pasientene får hevelser på håndryggen, såkalte «puffy hands».

Hvordan stilles diagnosen?

Ved mistanke systemisk sklerose bør pasienten henvises til Revmatologisk seksjon, OUS, Rikshospitalet for videre utredning. Det vil her også bli gjort grundige undersøkelser av sykdommens utbredelse og evt. påvirkning av hjerte, lunger, nyrer, hud eller spiserør. Det pågår omfattende forskning på området og pasienter med denne diagnosen vil som regel få tilbud om deltakelse i studier.

Hos allmennlegen vil det som regel tas opp en grundig sykehistorie, samt en målrettet kroppslig undersøkelse. Legen vil spørre etter tidligere sykdommer, arvelige sykdommer i slekten, allergier, medikamentbruk, tidspunkt for oppstart av plagene og hvordan tilstanden har utviklet seg. Da dette er en sykdom som kan angripe hele kroppen er det viktig at pasienten forteller legen om alle plager, selv om det for pasienten kan virke usannsynlig at de henger sammen. Det vil som regel også tas tas blodprøver på allmennlegekontoret.

Hva annet kan det være?

Behandling

Dagens behandling av denne tilstanden er ikke tilfredsstillende. Det pågår mye forskning på sykdommen, i håp om at økt forståelse av sykdomsutviklingen vil gi mulighet for bedret behandling.

Før behandlingsoppstart gjennomgår pasienten omfattende kartlegging av sykdommens utbredelse, slik at behandlingen kan skreddersys hver enkelt. Behandlingen består hovedsakelig av medikamenter som påvirker immunsystemet og medikamenter som retter opp i forstyrrelser forårsaket av ulike organskader (f.eks. blodtrykksmedisin ved høyt blodtrykk pga. sykdom i nyrene). Det er i nyere tid forsøkt såkalt autolog stamcelle-transplantasjon. Dvs. at man høster beinmarg fra pasienten selv før man gir kreftbehandling og fører disse tilbake til pasienten når behandlingen er ferdig.

Egenbehandling

Fuktighetskrem på huden og infeksjonsforebyggende krem ved åpne sår (Brulidine eller lignende.) er ofte aktuelt. Fysioterapi og tøying er viktig for å opprettholde god bevegelighet over leddene. Nok hvile og søvn.

Hvordan er forløpet?

Forløpet er svært varierende og individuelt. Kun spesialister på området bør uttale seg om prognose og forløp i hvert enkelt tilfelle. Det finnes en del skrekkhistorier på nett, men i og med at sykdommen rammer så forskjellig bør pasientene prøve å forholde seg til det som blir sagt hos legen.

Hvordan er prognosen?

Det er vanskelig å forutsi prognosen, da denne varierer fra pasient til pasient. Økt risiko for tidlig død ses imidlertid ved sykdom i hjertet eller lungene (høyt blodtrykk i lungekretsløpet eller mye bindevevsdannelse i lungevevet). Det samme gjelder ved angrep av nyrene, utvikling av ondartet sykdom, utbredt sykdom i huden eller flere indre organer eller dårlig respons på behandling. Pasientgruppen har økt risiko for utvikling av kreft. Især gjelder dette kreft i hud og lunger. Medikamenter som påvirker immunsystemet gjør også denne pasientgruppen mer sårbare for alvorlige infeksjoner. Hvordan følges pasientene opp? Oppfølging er avhengig av type sykdom og alvorlighetsgrad. Oppfølging kan f.eks. foregå hos hudlege, revmatolog og/eller fysioterapeut.

Linker