Arvelig forhøyet kolesterolinnhold i blodet (familiær hyperkolesterolemi - FH)

Hva er arvelig forhøyet kolesterolinnhold i blodet (FH)?

Et forhøyet kolesteroltall skyldes i langt de fleste tilfeller uhensiktsmessig levevis, men for ca. 10.000 dansker er det svært høye kolesterolinnholdet i blodet en følge av en arvelig defekt (genetisk sykdom - FH). Det forhøyede kolesterolinnholdet i blodet er tilstede fra fødselen og fører til tidlig utvikling av åreforkalkning og herav følgende hjertekarsykdom. Sykdommen nedarves fra generasjon til generasjon, slik at søsken og barn til en person med FH har en 50% risiko for å få FH. Sykdommen hopper ikke over en generasjon, noe som betyr at barn og barnebarn etter familiemedlemmer med normalt arveanlegg ikke har risiko for å få FH.

Lidelsen behandles overveiende med tabletter og med diett. Behandling med genetisk manipulasjon er fremdeles på et utforskende stadium

Hvorfor får man FH?

På alle kroppens celler har man fangarmer (reseptorer), som fjerner det fettet som kalles LDL-kolesterol fra blodbanen. Hos personer med FH er det en feil i arveanlegget for denne LDL-reseptoren. Dette fører til en opphopning av LDL-kolesterol i blodbanen. Arveanlegget for LDL-reseptoren er godt utforsket, og vi kjenner i dag til flere enn 300 forskjellige typer feil, som fører til FH. Stort sett har hver FH-familie sin egen type feil.

Hvordan oppleves FH?

Man merker ikke selv at man har et forhøyet kolesterolnivå, men man kan merke de følgevirkningene som kommer i form av åreforkalkning, som kan gi hjertekarsykdommer. Symptomene kan være

• ... trykkende, knugende smerter bak brystbenet, evt. ut i armene eller opp i halsen i forbindelse med fysisk anstrengelse og kulde (hjertekrampe - angina pectoris)
• Hvis symptomene blir kraftigere eller kommer når man er i hvile, kan det være tegn på en blodpropp i hjertets kranspulsåre
• Ofte har yngre pasienter med FH ingen symptomer.

Selve prosessen med åreforkalkning starter allerede i barnealderen, og kan sammenlignes med kalkavleiringer i et vannrør. Etter hvert blir åpningen mindre og mindre samtidig som overflaten blir uregelmessig. Blodet kan dermed ikke lenger passere fritt, og det dannes en blodpropp, som setter seg i det innsnevrede karet. Når blodforsyningen til et vevsområde stopper opp, dør vevet. Dvs. hvis blodproppen f.eks. sitter i en av hjertets egne blodårer, kranspulsårene, så dør hjertemuskulaturen svarende til blodårens forsyningsområde - det vil dannes arrvev på stedet og hjertet vil etter dette være svekket.

Hvorfor får man forhøyet kolesterol?

Både arv og miljø har betydning for kolesterolnivået. Vi kjenner i dag til flere arvelige tilstander som gir høyt LDL-kolesterolnivå. 1 av 300-500 i den norske befolkningen har den arvelige formen for forhøyet kolesterol, som kalles familiær hyperkolesterolemi (FH). Kolesterolnivået i de nordeuropeiske landene er høyere enn det man finner sør i Europa og mye høyere enn i Asia. Vi vet at kosten har betydning, men det er ingen tvil om at genene også spiller inn. Forhøyet kolesterol ses også i forbindelse med andre sykdommer, som f.eks.

• Nedsatt stoffskifte
• Nyresykdommer
• Sukkersyke
• Alkoholmisbruk

Hva kan jeg selv gjøre?

Ved FH er det høye kolesterolnivået den viktigste risikofaktoren for dannelse av åreforkalkning, men også andre faktorer har innflytelse på hvor alvorlig åreforkalkningen og symptomene blir. Det er derfor viktig at man legger grunnlaget for en fornuftig livsstil allerede i barnealderen.

• De fleste anbefaler en kolesterol- og fettfattig kost, som er rik på brød, frukt og grønnsaker, og at man spiser moderate mengder med magert kjøtt, fisk og olivenolje.
• Moderat alkoholforbruk (rødvin) minsker LDL-kolesterolets skadelige virkning og øker HDL-kolesterol ("godt" kolesterol).
• Det er også veldig viktig å kutte ut røyken. Røyking sammen med FH mangedobler risikoen for alvorlige hjertetilfeller.
• Hard fysisk trening øker blodets evne til å løse opp blodpropper.

Hvordan stiller legen diagnosen?

Etter 10 timers faste (man kan kun drikke vann) tas en blodprøve for å bestemme nivået av kolesterol, LDL- kolesterol, HDL-kolesterol og triglycerid i blodet. Resultatet peker mot FH tilstanden hvis LDL-kolesteroltallet er over 6 mmol/L samtidig som triglyceridtallet er under 2 mmol/L hos en voksen person med normal vekt, som ikke lider av sukkersyke, for lavt stoffskifte eller nyresykdommer. Totalkolesterolet har gjerne en verdi mellom 8-12mmol/l for de som er heterozygote (gendefekten er arvet fra kun en av foreldrene) for tilstanden, mens de som er homozygote (gendefekten er arvet fra begge foreldrene) for tilstanden har ofte en verdi på over 20mmol/l.

• Kolesterolavleiringer på sener (akillessenen, håndryggen) eller i huden omkring øynene, tyder på FH. ( Ses som små, gule kuler i huden.)
• Det samme gjør forhøyet kolesterol i flere generasjoner hos barn og unge, og tidlige tilfeller av hjertekarsykdom i familien.
• Undersøkelsen av arveanlegget for LDL-reseptoren utføres på flere laboratorier iNorge. Hvis FH konstateres, vil det tilbys familieutredning og genetisk rådgivning.

Man skal være oppmerksom på at kolesteroltallet stiger under graviditet og faller markant i forbindelse med et hjerteinfarkt eller annen alvorlig sykdom.

Ved å ta et elektrokardiogram (EKG), lytte på hjertet og over de store kar og kjenne på pulsen, kan legen få et grovt skjønn over forekomsten av åreforkalkning.

Hvordan er prognosen?

Det er store variasjoner i forløpet av FH, men ofte er forløpet i den enkelte familie ganske ensartet.

• Overordnet er prognosen alvorlig.
• For menn med FH er det før 40 års alderen en 50 ganger større risiko for å dø av et hjerteinfarkt enn hos normalbefolkningen.
• For kvinner med FH er risikoen 30 ganger større.
• En dansk undersøkelse har vist at 50% av menn og 40 % av kvinner med FH har hatt en blodpropp i hjertet før 60 års alderen.
• Hos 1/3 av pasientene med FH viste sykdommen seg først ved plutselig uventet død.

Hvordan behandles FH?

Medisinsk behandling vil nesten alltid komme på tale. Det vil ofte være vanskelig å normalisere kolesterolnivået bare ved hjelp av kostendringer.

• Førstevalgspreparatet er statiner, som hemmer egenproduksjonen av LDL-kolesterol og fjerner LDL- kolesterol fra blodbanen.
• Andre preparater (anionbyttere som binder kolesterolet i tarmen og fibrater).

En kombinasjonsbehandling med statiner, anionbyttere og diett vil gi en 30-40% reduksjon i kolesterolnivået i blodet. Medisinsk behandling av barn er en spesialistoppgave.

Etter et opplegg av Annebirthe Bo Hansen. spesialist og PhD. Oppdatert i 2016.