Oslers sykdom (Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi, HHT)

Oslers sykdom

Hva er Oslers sykdom?

Oslers sykdom er en sjelden, arvelig tilstand som gir en tendens til små utposninger på mindre blodkar. Blodkar med utposninger trer tydelig fram som røde prikker som typisk ses på fingerspissene, i ansiktshuden, på leppene samt i munn- og neseslimhinnen.

Antallet røde "prikker" øker med alderen. Utposningene brister lett med blødning til følge. Fortrinnsvis neseblødning, men blødning fra munnslimhinnen, huden eller magetarmkanalen kan også forekomme. Utposninger på lungenes blodkar forekommer hos ca 33% av pasientene, og kan medføre alvorlige symptomer i form av kraftig åndenød, blødning i lungene og blodpropp i hjernen.

Dannelse av karutposninger i hjernens blodkar sees hyppigere hos pasienter med Oslers sykdom enn i gjennomsnittsbefolkningen, og det kan medføre hjerneblødning, epilepsi, eller lammelser.

Hvordan kan det oversettes?

Latin: Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria, HHT. Oversatt til norsk: Telangiectasia: Utposning på små blodkar, Haemorrhagica: blødningstendens, Hereditaria: arvelig.

Engelsk nomenklatur: Oslers disease, fransk nomenklatur: Rendu-Osler-Weber syndrome.

Hvorfor får man Oslers sykdom?

Sykdommen er dominant arvelig med en aldersavhengig penetrans. Det betyr at om man har sykdommen er det 50 % risiko for å gi arveanlegget (genet) videre til sine barn. Har man arveanlegget vil 78 % ha tegn på sykdommen ved 25 års alderen og 97 % ha tegn på sykdommen ved 50 års alderen. Det kan i meget få tilfeller forekomme at sykdommen hopper over en generasjon idet enkelte kan være bærer av arveanlegget uten på noe tidspunkt å utvikle symptomer. Sykdommen rammer begge kjønn. Alvorlighetsgraden av sykdommen er meget varierende, selv innenfor samme familie. Det er allikevel holdepunkter for at alvorlige lungekarforandringer ses hyppigere i bestemte familier.

Årsaken til at blodkarene forandrer seg er ukjent, men finnes sannsynligvis i arveanleggene (genene) som styrer veksten av blodkarene. Tilstanden er ikke forbundet med forstyrrelse i blodets evne til å levre seg (koagulere).

Hvordan oppleves Oslers sykdom?

Sykdommen har et bredt spektrum av symptomer. En tredjedel av pasientene har kun lette symptomer som ikke sjenerer i hverdagen. Mens en tredjedel har kraftige symptomer som fører til gjentatte sykehusbesøk og innleggelser.

Hva er faresignalerne?

Hva kan man gjøre selv?

Hvordan stiller man diagnosen?

Et normalt røntgenbilde av lungene utelukker ikke lungekarforandringer.

Hvordan er prognosen?

Diagnosen stilles ved klinisk undersøkelse samt gjennom spørsmål om familiære tilfeller. Lungekarforandringer diagnostiseres ved en røntgen kontrast undersøkelse av lungenes blodkar. Et normalt røntgenbilde av lungene utelukker ikke lungekarforandringer.

Forskere jobber med å utvikle en metode for å kunne stille diagnosen ved en enkelt blodprøve. Inntil videre er dette kun mulig i familier hvor den genetiske årsaken til sykdommen er sikkert bestemt. Men det vil formodentlig bli allment tilgjengelig innenfor de neste tiår.

Det vil neppe bli mulig å behandle pasientene med genterapi i overskuelig framtid, men forskning på hvordan sykdommen oppstår vil formodentlig bedre mulighetene for å minske sykdommens alvorlighetsgrad.

Hvordan behandles sykdommen?

Neseblødning

På grunn av den konstante tendensen til neseblødning anbefales det unngå etsning/brenning i nesen, da hyppig behandling vil skade neseskilleveggen.

Lungekarforandringer

Etter et opplegg av Anette Kjeldsen, Lege. Oppdatert i 2016.


Relevante artikler