Fostervannsundersøkelse og morkakeprøve

Skrevet av Heidi Thornhill, lege. Arikkelen er ikke oppdatert siden 2000.

Hvem får tilbud om fostervannsundersøkelse eller morkakeprøve?

I Norge blir gravide som har fylt 38 år ved termin, tilbudt en fostervannsundersøkelse. Bakgrunnen for dette er at risikoen for å få et barn med kromosomavvik øker med morens stigende alder.

I tillegg til denne gruppen, vil foreldrepar med kjente kromosomavvik eller spesielle arvelige sykdommer i familien få tilbudt undersøkelsen som et ledd i en genetisk rådgivning. Hvis man har en kjent, alvorlig og arvelig sykdom i familien, er det alltid lurt å få genetisk rådgivning før en eventuell graviditet. Slike risikogrupper kan få tilbud om å ta morkakeprøve. Prøven kan tas tidligere i svangerskapet enn fostervannsprøven, og den gir raskere svar.

Hva bør man tenke over før man tar imot tilbudet om fostervannsundersøkelse eller morkakeprøve?

Stadig flere sykdommer hos et foster kan vurderes på denne måten. Man skal imidlertid være klar over at en normal kromosom-undersøkelse ikke er en garanti for et friskt barn.

Ryggmargsbrokk vil for eksempel ikke vise seg ved en kromosomprøve. Ved fostervannsprøven undersøkes fostervannet for et protein (alfa føtoprotein) som det vil være mer av ved ryggmargsbrokk. Dette svaret får man ikke ved en morkakeprøve.

Det er viktig at et foreldrepar har tenkt på hva de vil gjøre hvis det kommer et unormalt svar. Vil de velge provosert abort dersom barnet de venter har Downs syndrom (trisomi 21)? En slik beslutning krever at de vordende foreldrene har et visst kjennskap til det eventuelle handikappet. Av denne grunn får par som ønsker seg slik diagnostikk, også genetisk veiledning på avdeling for medisinsk genetikk. Prøvene utføres bare i Oslo, Bergen, Trondheim og Stavanger.

Det er en liten risiko for å abortere et friskt foster som følge av inngrepet. Risikoen er på omtrent én prosent for både morkakeprøven og fostervannsundersøkelsen. Sjansen for å få et barn med Downs syndrom ved 38 års alder er også én prosent. Risikoen øker betydelig ettersom kvinnen blir eldre, ved 45 års alder er risikoen rundt ti prosent.

Fostervannsundersøkelse

Prøven foretas mellom 13. og 15. graviditetsuke. Det er en fordel hvis kvinnens urinblære ikke er helt tom. Legen bruker ultralyd for å se hvordan fosteret ligger, og for å se om alt ser normalt ut. Kvinnens mage vaskes litt, og under ultralydveiledning stikkes en meget tynn nål inn i livmoren og henter ut litt fostervann. Det suges ut 13 til 15 ml. Dette vil raskt reprodusere seg. Bedøvelse er ikke nødvendig. Man får svar etter omtrent tre uker.

Etter prøvetaking bør kvinnen ha muligheter til å hvile, men hun kan gå på arbeid dagen etter.

Undersøkelsen kan etterfølges av menstruasjonslignende smerter. Rundt 2,5 prosent får lekkasje av fostervann ut gjennom skjeden etterpå - det er jo laget et lite hull på fosterhinnene, og litt vann kan lekke gjennom der. Dette går vanligvis over av seg selv, men den gravide sykemeldes hvis det skjer.

Morkakeprøve

Prøven foretas omkring graviditetsuke 10. Denne prøven gjøres også under ultralydveiledning, på samme måte som fostervannsprøven.

Ved hjelp av ultralyd finner legen et sted prøven kan tas fra. Det suges ut litt vev fra selve morkaken via en kanyle gjennom mors bukvegg eller gjennom skjeden. Det er ikke behov for bedøvelse, og de fleste opplever at inngrepet ikke er mer ubehagelig enn en vanlig blodprøve.

Prøven undersøkes på en genetisk avdeling, og svartiden er ca. én til to uker. Kvinnen bør ta det rolig på prøvedagen, men hun kan arbeide igjen dagen etter. Undersøkelsen kan også her utløse menstruasjonslignende smerter.

Tvillinger eller trillinger

Hvis det er mer enn ett foster i livmoren, må man ta prøve fra hvert foster, i og med at de har forskjellig genmateriale hvis de ikke er eneggede. Da egner fostervannsundersøkelse seg best.

Trippeltest
Mange steder blir gravide også tilbudt en blodprøve for å påvise kromosomavvik. Navnet 'trippeltest' henviser til at man bestemmer tre komponenter: Alfa føtoprotein, graviditetshormonet hCG og østradiol (en type østrogen).

Prøven tar spesielt sikte på Downs syndrom, og den gir svar på om den gravide har en økt risiko for å få et barn med denne sykdommen i forhold til alderen. Fordelen ved prøven er at det ikke er noen risiko for å abortere ved undersøkelsen. Ulempen er at en vanlig prøve ikke er noen garanti for at fosterets kromosomer er normale. Hvis det påvises økt risiko, fortsetter man med kromosombestemmelse som omtalt ovenfor.

Etter et opplegg av Niels Lund, spesiallege og Charlotte Floridon, lege