Kromosomavvik i graviditeten

Skrevet av Heidi Thornhill, lege

Normale kromosomer

Mennesket har i alt 46 kromosomer, herav 2 kjønnskromosomer som kalles X og Y. Hos jenter er kromosomsammensetningen 46XX, mens gutter har sammensetningen 46XY.

Kromosomene inneholder menneskets arvelige (genetiske) informasjon, og de nummereres fra nr. 1 til nr. 22 pluss de to kjønnskromosomene.


Celledeling og befruktning

For at kromosomsammensetningen hos et foster skal være normal, må celledelingen i morens eggcelle og farens sædcelle før befruktningen skje uten feil.

Ved en normal graviditet, har morens eggcelle alltid kromosomsammensetningen 23X mens farens sædcelle enten kan være 23X eller 23Y. Ved en normal befruktning smelter en eggcelle og en sædcelle sammen. For at det skal bli en gutt, (46XY), må eggcellen (23X) fra starten blir befruktet med en 23Y-sædcelle. Pikefostre får 23X fra far.

Selve sammensmeltningen av kjønnscellene skal også foregå uten feil for at fosteret skal bli normalt. Hvis det skjer "uhell" i celledelingen, enten før eller ved selve befruktningen, kan resultatet være en graviditet der fosteret har en annen kromosomsammensetning enn 46XX eller 46XY.

Når det skjer feil i disse prosessene, er det snakk om nyoppståtte forandringer, ikke arvelige.

Andre ikke arvelige forandringer på kromosomene kan skyldes ytre påvirkninger som for eksempel stråling og kjemikalier.


Nedarvede avvik

En del kromosomavvik kan komme fra foreldrene. Dette kalles arvelige kromosomavvik. Her er det for det meste snakk om feil på de enkelte kromosomene, det vil si at deler av et kromosom kan mangle eller være byttet om. Disse avvikene kommer vanligvis ikke til uttrykk hos bæreren (mor eller far), men avkommet kan likevel bli sykt.


Spontane aborter

En graviditet med avvikende kromosomtall er ofte ikke levedyktig, og man regner med at over halvparten av alle spontanaborter i graviditetens første del skyldes kromosomfeil. I noen tilfeller er det være snakk om fostermed kromosomavvik, og andre ganger kan det dreie seg om en graviditet hvor det aldri utvikles noe foster. De fleste kromosomfeil fører til spontanabort.


Barn med kromosomavvik

Det mest kjente kromosomavviket er trisomi 21 eller Downs syndrom. Disse barna har tre kromosom nr. 21, det vil si at det er et kromosom (nr. 21) for mye. Dette fører til utviklingshemming og karakteristiske trekk som for eksempel korte lemmer og en fold ved øynene. De har dessuten oftere misdannelser enn normale barn, for eksempel hjertefeil. De er også psykisk utviklingshemmet, men alvorlighetsgraden av dette varierer fra barn til barn.

Barn med tre kromosom nr. 13 eller nr. 18 er svært handikappede og har meget begrensede leveutsikter.

Hvis et foster har kromosomsammensetningen 45X0, altså mangler et kjønnskromosom, blir resultatet en jente med Turners syndrom. Disse jentene mangler eggstokker og kan derfor ikke få barn. I tillegg blir de lavere enn gjennomsnittet. For øvrig er de normalt fungerende og normalt begavede.

Motsatt kan jenter også ha et ekstra X kromosom og likevel fungere noenlunde normalt. Andre former for overskudd av kjønnskromosomer er imidlertid mer alvorlig.


Undersøkelser og fosterdiagnostikk

Det er mulig å undersøke fosterets kromosomer ved morkakeprøve eller fostervannsundersøkelse. Slik kan man tidlig uttale seg om fosterets kromosomer. I tilfeller av store avvik, kan man velge å avbryte graviditeten

Etter et opplegg av Charlotte Floridon, lege og Niels Lund, spesiallege

(Sist oppdatert: onsdag 5. juli, år 2000)